ما هو تسلسل الجينوم البشري؟
نشر الاتحاد الدولي لتسلسل الجينوم البشري المسودة الأولى للجينوم البشري مع اكتمال تسلسل الجينوم بأكمله البالغ ثلاثة مليارات زوج من القواعد بنسبة 90 في المائة، وكانت النتيجة المذهلة لهذه المسودة الأولى أن عدد الجينات البشرية بدا أقل بكثير من التقديرات السابقة، والتي تراوحت بين 50000 جين وما يصل إلى 140.000 وتم الانتهاء من التسلسل الكامل ونشره في 2003.
عند نشر غالبية الجينوم لاحظ فرانسيس كولينز، مدير المعهد القومي لبحوث الجينوم البشري أنه يمكن التفكير في الجينوم من منظور كتاب متعدد الاستخدامات: اي إنه كتاب تاريخ حيث سرد عن رحلة جنس البشر عبر الزمن، وإنه دليل متجر مع مخطط تفصيلي بشكل لا يصدق لبناء كل خلية بشرية، وهو كتاب مدرسي تحويلي للطب مع رؤى من شأنها أن تمنح مقدمي الرعاية الصحية قوى جديدة هائلة للعلاج والوقاية وعلاج المرض.
تستمر الأدوات التي تم إنشاؤها من خلال (HGP) أيضًا في إثراء الجهود المبذولة لتوصيف الجينوم الكامل للعديد من الكائنات الحية الأخرى المستخدمة على نطاق واسع في الأبحاث البيولوجية، مثل الفئران وذباب الفاكهة والديدان المفلطحة، إذ تدعم هذه الجهود بعضها البعض لأن معظم الكائنات الحية لديها العديد من الجينات المتشابهة أو المتماثلة ذات الوظائف المتشابهة، لذلك فإن تحديد تسلسل أو وظيفة الجين في كائن نموذجي على سبيل المثال، الدودة المستديرة (C. elegans)، لديه القدرة على تفسير الجين المتماثل في البشر أو في أحد الكائنات الحية النموذجية الأخرى.
المعلومات جيدة مثل القدرة على استخدامها لذلك، فإن الأساليب المتقدمة لنشر المعلومات التي تم إنشاؤها بواسطة (HGP) على نطاق واسع للعلماء والأطباء وغيرهم أمر ضروري لضمان التطبيق الأسرع لنتائج البحوث لصالح البشرية، كما تعتبر التكنولوجيا الطبية الحيوية والبحوث من المستفيدين بشكل خاص من(HGP).
ومع ذلك فقد تم التعرف على الآثار الخطيرة للأفراد والمجتمع لامتلاك المعلومات الوراثية التفصيلية التي أتاحها (HGP) منذ البداية، وبالتالي يتم تخصيص مكون رئيسي آخر من (HGP) – والمكون المستمر للمؤسسة الوطنية لحقوق الإنسان – لتحليل الآثار الأخلاقية والقانونية والاجتماعية (ELSI) للمعرفة المكتشفة حديثًا والتطوير اللاحق لخيارات السياسة العامة، حيث يعتبر هذا الجهد الدولي لتسلسل 3 مليارات حرف (DNA) في الجينوم البشري من قبل الكثيرين أحد أكثر المشاريع العلمية طموحًا في كل العصور حتى بالمقارنة مع تقسيم الذرة أو الذهاب إلى القمر.
يغطي التسلسل النهائي الذي أنتجه مشروع الجينوم البشري حوالي 99 بالمائة من المناطق المحتوية على الجينوم البشري، وقد تم تسلسله بدقة تصل إلى 99.99 بالمائة، وبالإضافة إلى ذلك لمساعدة الباحثين على فهم أفضل لمعنى كتاب التعليمات الوراثية البشرية اتخذ المشروع مجموعة واسعة من الأهداف الأخرى، من تسلسل جينومات الكائنات الحية النموذجية إلى تطوير تقنيات جديدة لدراسة الجينوم الكامل.
إلى جانب تحقيق الأهداف، أنتجت شبكة الباحثين الدولية مجموعة مذهلة من التطورات التي لم يتوقعها معظم العلماء إلا بعد ذلك بكثير، حيث تشمل هذه الإنجازات المكافأة مسودة متقدمة لتسلسل جينوم الفأر، إذ نُشرت مسودة أولية لتسلسل جينوم الفئران، كما تم تحديد أكثر من 3 ملايين اختلاف جيني بشري، وتسمى تعدد أشكال النوكليوتيدات المفردة (SNPs) وتوليد الحمض النووي التكميلي كامل الطول (cDNAs) لأكثر من 70 في المائة من جينات الإنسان والفئران المعروفة.