ما هو تعريف الجينوم البشري؟
إن الجينوم البشري هو كامل “خزينة الميراث البشري”، إذ يقدم تسلسل الجينوم البشري الذي حصل عليه مشروع الجينوم البشري الذي اكتمل في أبريل 2003 أول نظرة شاملة لتراثنا الجيني، حيث تحتوي الكروموسومات البشرية الـ 46 (22 زوجًا من الكروموسومات الجسدية و2 من الكروموسومات الجنسية) فيما بينها على ما يقرب من 3 مليارات زوج أساسي من الحمض النووي الذي يحتوي على حوالي 20500 جين مشفر للبروتين.
تشكل مناطق الترميز أقل من 5٪ من الجينوم (وظيفة كل الحمض النووي المتبقي غير واضحة) وبعض الكروموسومات لديها كثافة جينات أعلى من غيرها، حيث أن معظم الأمراض الوراثية هي نتيجة مباشرة لطفرة في جين واحد ومع ذلك، فإن إحدى أصعب المشاكل المقبلة هي زيادة توضيح كيفية مساهمة الجينات في الأمراض التي لها نمط معقد من الوراثة، كما هو الحال في حالات السكري والربو والسرطان والأمراض العقلية.
في جميع هذه الحالات لا يمتلك جين واحد القدرة على تحديد ما إذا كان الشخص سيصاب بالمرض أم لا، ومن المحتمل أن يتطلب الأمر أكثر من طفرة واحدة قبل ظهور المرض، وقد يساهم عدد من الجينات مساهمة طفيفة في قابلية الشخص للإصابة بالمرض، إذ قد تؤثر الجينات أيضًا على كيفية تفاعل الشخص مع العوامل البيئية.
إن النظرة إلى النساء المصابات بسرطان الثدي تتحسن باستمرار، ويعود ذلك بسبب زيادة الوعي وفرص الكشف المبكر والتقدم في العلاج، حيث تستمر معدلات البقاء على قيد الحياة في الارتفاع، كما أن هناك العديد من المنظمات التي تدعم التوعية بسرطان الثدي وتقدم المساعدة ضمن خطط الكشف المبكر، كما جمعت المنظمات أيضًا جمع التبرعات لسرطان الثدي مثل المشي والفعاليات، التي تدعم أبحاث سرطان الثدي وتساعد في تمويل المرضى الذين يعانون من عيوب اجتماعية واقتصادية.