ما هو تعدد النمط الظاهري Pleiotropy؟
تؤثر بعض الجينات على أكثر من سمة نمطية واحدة وهذا ما يسمى تعدد الأنماط الظاهرية. هناك العديد من الأمثلة على تعدد الأشكال في البشر، وهي تشتمل بشكل عام على بروتينات مهمة ضرورية للتطور الطبيعي أو لعمل أكثر من جهاز عضو.
مثال على تعدد الأنماط الظاهرية في البشر يحدث مع الجين الذي يرمز للبروتين الرئيسي في الكولاجين: وهي مادة تساعد في تكوين العظام. هذا البروتين مهم أيضًا في الأذنين والعينين. تؤدي الطفرات في الجين إلى مشاكل ليس فقط في العظام ولكن أيضًا في هذه الأعضاء الحسية، وهي الطريقة التي تم بها اكتشاف تأثيرات الجين متعددة الاتجاهات.
مثال آخر على تعدد الأنماط الظاهرية يحدث مع فقر الدم المنجلي. يحدث هذا الاضطراب الوراثي المتنحي عندما يكون هناك طفرة في الجين الذي عادةً ما يشفر بروتين خلايا الدم الحمراء المسمى بالهيموغلوبين. يعاني الأشخاص المصابون بهذا الاضطراب من أليلين للهيموجلوبين المنجلي، وقد سمي بهذا الاسم نسبةً إلى شكل المنجل الذي تأخذه كريات الدم الحمراء في ظروف معينة مثل المجهود البدني.
تعمل خلايا الدم الحمراء المنجلية الشكل على انسداد الأوعية الدموية الصغيرة، مما يتسبب في تأثيرات نمطية متعددة بما في ذلك توقف النمو البدني، تشوهات معينة في العظام، الفشل الكلوي والسكتات الدماغية.