ما هي أسباب متلازمة كلاينفيلتر؟
تحصل على كروموسوم X الإضافي بالصدفة، إما البويضة أو الحيوانات المنوية التي اجتمعت لتكوين الفرد إذا كان لديه كروموسوم X إضافي، حيث تتمتع النساء الأكبر سنًا بفرصة أعلى قليلاً في إنجاب ولد مصاب بمتلازمة XXY، لكن الفرصة ضئيلة، وقد يعاني الرجال المصابون بكلينفيلتر من:
كروموسوم X إضافي في كل خلية، وهو الأكثر شيوعًا.
كروموسوم X إضافي في بعض الخلايا فقط، ويُسمى (Mosaic Klinefelter) حيث لا تظهر عليك العديد من الأعراض.
أكثر من كروموسوم X إضافي، وهو نادر جدًا وأكثر شدة.
الاضطراب الوراثي هو مرض ينتج كليًا أو جزئيًا عن تغيير في تسلسل الحمض النووي بعيدًا عن التسلسل الطبيعي، ويمكن أن تحدث الاضطرابات الجينية بسبب طفرة في جين واحد (اضطراب أحادي الجين) أو طفرات في جينات متعددة (اضطراب الوراثة متعدد العوامل)، أو عن طريق مجموعة من الطفرات الجينية والعوامل البيئية أو عن طريق تلف الكروموسومات (تغييرات في عدد أو هيكل ) كروموسومات كاملة، الهياكل التي تحمل الجينات).
عندما نكشف عن أسرار الجينوم البشري (المجموعة الكاملة من الجينات البشرية)، نتعلم أن جميع الأمراض تقريبًا لها مكون وراثي، وتنجم بعض الأمراض عن طفرات موروثة من الوالدين وتوجد لدى الفرد عند الولادة، مثل مرض فقر الدم المنجلي، وتنجم الأمراض الأخرى عن طفرات مكتسبة في جين أو مجموعة جينات تحدث خلال حياة الشخص، حيث لا يتم توريث هذه الطفرات من أحد الوالدين، ولكنها تحدث إما بشكل عشوائي أو بسبب بعض التعرض البيئي (مثل دخان السجائر)، وتشمل هذه العديد من أنواع السرطان وكذلك بعض أشكال الورم العصبي الليفي.