ما هو شذوذ الكروموسومات؟
تحتوي كل خلية في أجسامنا تقريبًا على 23 زوجًا من الكروموسومات ليصبح المجموع 46 كروموسومًا، حيث نصف الكروموسومات تأتي من الأم والنصف الآخر من الأب، أول 22 زوجًا تسمى (autosomes) ويتكون الزوج الثالث والعشرون من كروموسومات الجنس X و Y، وعادة ما يكون للإناث كروموسومان X، وعادة ما يكون لدى الذكور كروموسوم X واحد وكروموسوم Y واحد في كل خلية.
كل المعلومات التي يحتاجها الجسم للنمو والتطور تأتي من الكروموسومات، إذ يحتوي كل كروموسوم على آلاف الجينات التي تصنع البروتينات التي توجه تطور الجسم ونموه وتفاعلاته الكيميائية، حيث توجد أنواع عديدة من تشوهات الكروموسومات، ولكن يمكن تصنيفها على أنها إما عددية أو هيكلية، والشذوذ العددي هو كروموسومات كاملة إما مفقودة أو زائدة عن الزوج الطبيعي، كما تحدث التشوهات الهيكلية عندما يكون جزء من كروموسوم فردي مفقودًا أو زائدًا أو يتحول إلى كروموسوم آخر أو ينقلب رأسًا على عقب.