Question

ما هو علاج الاضطرابات الأيضية الوراثية؟

Answer 1

ما هو علاج الاضطرابات الأيضية الوراثية؟
تتوفر علاجات محدودة لاضطرابات التمثيل الغذائي الموروثة، حيث لا يمكن تصحيح الخلل الجيني الأساسي الذي يسبب الحالة بالتكنولوجيا الحالية، وبدلاً من ذلك تحاول العلاجات التغلب على مشكلة التمثيل الغذائي، كما تتبع علاجات اضطرابات التمثيل الغذائي الوراثي بعض المبادئ العامة:
التقليل أو التوقف عن تناول أي طعام أو دواء لا يمكن استقلابه بشكل صحيح.
استبدال الإنزيم أو مادة كيميائية أخرى مفقودة أو غير نشطة لإعادة التمثيل الغذائي إلى أقرب مستوى ممكن من المعدل الطبيعي.
إزالة منتجات التمثيل الغذائي السامة التي تتراكم بسبب اضطراب التمثيل الغذائي.
قد يشمل العلاج تدابير مثل:
أنظمة غذائية خاصة تقضي على بعض العناصر الغذائية.
أخذ بدائل الإنزيم أو المكملات الأخرى التي تدعم عملية التمثيل الغذائي.
معالجة الدم بالمواد الكيميائية لإزالة السموم من المنتجات الثانوية الخطيرة لعملية التمثيل الغذائي.
كلما كان ذلك ممكنًا يجب أن يتلقى الشخص المصاب باضطراب التمثيل الغذائي الوراثي الرعاية في مركز طبي لديه خبرة في هذه الحالات النادرة، حيث يمكن أن يصاب الأطفال والبالغون الذين يعانون من اضطرابات التمثيل الغذائي الوراثي بمرض شديد، مما يتطلب دخول المستشفى وأحيانًا دعم الحياة، ويركز العلاج خلال هذه النوبات على رعاية الطوارئ وتحسين وظائف الأعضاء.