ما هو علم الوراثة البشرية؟
بعض علماء الوراثة متخصصون في العمليات الوراثية لعلم الوراثة البشرية، حيث ينصب معظم التركيز على فهم ومعالجة الأمراض الوراثية واعتلال الصحة المتأثرة وراثيًا، وهي المجالات المعروفة مجتمعة باسم علم الوراثة الطبية، وأحد المجالات الواسعة للنشاط هو البحث المخبري الذي يتعامل مع آليات وظيفة الجينات البشرية والخلل الوظيفي والتحقيق في الأدوية وأنواع العلاجات الأخرى، إذ نظرًا لوجود درجة عالية من الحفظ التطوري بين الكائنات الحية، فإن البحث عن الكائنات الحية النموذجية – مثل البكتيريا والفطريات وذباب الفاكهة (ذبابة الفاكهة) – التي يسهل دراستها، غالبًا ما يوفر رؤى مهمة حول وظيفة الجينات البشرية.
تم اكتشاف العديد من أمراض الجين الواحد التي تسببها الأليلات الطافرة لجين واحد، وهناك نوعان من أمراض الجين المفرد يتميزان جيدًا بما في ذلك بيلة الفينيل كيتون (PKU) ومرض تاي ساكس، حيث يُعتقد أن الأمراض الأخرى مثل أمراض القلب والفصام والاكتئاب تحتوي على مكونات وراثية أكثر تعقيدًا تتضمن عددًا من الجينات المختلفة، وهذه الأمراض هي محور قدر كبير من الأبحاث التي يتم إجراؤها اليوم.
مجال آخر واسع للنشاط هو علم الوراثة الإكلينيكي، والذي يركز على تقديم المشورة للآباء حول احتمالية إصابة أطفالهم بمرض وراثي ناتج عن جينات متحولة وبنية كروموسوم غير طبيعية وعددها، حيث تستند هذه الاستشارة الوراثية إلى فحص السجلات الطبية الفردية والعائلية، وعلى إجراءات التشخيص التي يمكنها اكتشاف الأشكال غير الطبيعية من الجينات، ويتم تقديم الاستشارة من قبل الأطباء المهتمين بشكل خاص بهذا المجال أو من قبل غير الأطباء المدربين تدريباً خاصاً.