ما هو علم الوراثة العصبية؟
استفاد علم الأعصاب السريري بشكل كبير من التطورات الحديثة الملحوظة في علم الوراثة الجزيئي، حيث تمكن من تقريب خطر إصابة المريض بمرض هنتنغتون (HD) بناءً على تحليل الارتباط فقط، وبعد 20 عامًا لا يمكن فقط تحديد طفرة (HD) على وجه اليقين بل يمكننا فعل الشيء نفسه مع عدة مئات من الأمراض، حيث سيسمح تسلسل الجينوم الكامل أو تسلسل الإكسوم قريبًا بإجراء استجواب من خطوة واحدة لجينات متعددة لمجموعة أكبر من الأمراض.
أدى التعرف على هذه الجينات والبروتينات المرتبطة بها إلى جانب التكنولوجيا الجديدة إلى أساليب مبتكرة جديدة للعلاج، إذ أن التحدي الذي يواجه طبيب الأعصاب الممارس هو تقديم تفسير دقيق ومناسب سريريًا لنتائج الاختبارات الجينية، مع العلاج الناجح للأمراض العصبية الوراثية “المستعصية” هو الهدف النهائي.
تمت الإشارة إلى التقدم الهائل في مجال علم الوراثة البشرية على مدى العقود الثلاثة الماضية على أنه ثورة وراثية، وفي الواقع كان تطورًا تدريجيًا تطورت فيه معرفة البيولوجيا الجزيئية جنبًا إلى جنب مع التكنولوجيا الجديدة، حيث كان هناك معلمان رئيسيان هما أول تحديد للجينات البشرية المرتبطة بالأمراض في منتصف الثمانينيات وتسلسل الجينوم البشري في عام 2001، وقد أثرت هذه التطورات بشكل مباشر على ممارسة الطب بشكل عام وممارسة علم الأعصاب بشكل خاص.