ما هو تعطيل الكروموسوم X في الجسم البار؟
على عكس متلازمة تيرنر التي تنتج عن عدم وجود كروموسوم جنسي، هناك ثلاث حالات بديلة تنتج عن وجود كروموسوم جنسي إضافي وهي متلازمة كلاينفيلتر والتثلث الصبغي X و47 متلازمة XYY، حيث هذه الحالات التي يحدث كل منها في حوالي 1 من كل 1000 مولود حي تكون معتدلة سريريًا، وربما تعكس حقيقة أن كروموسوم Y يحمل عددًا قليلًا نسبيًا من الجينات، وعلى الرغم من أن الكروموسوم X غني بالجينات، فإن معظم هذه الجينات تصبح صامتة نسبيًا في كل كروموسوم X باستثناء واحد في كل خلية جسدية (أي جميع الخلايا باستثناء البويضات والحيوانات المنوية) عبر عملية تسمى تعطيل X.
تمنع ظاهرة تعطيل X الأنثى التي تحمل نسختين من كروموسوم X في كل خلية من التعبير عن ضعف كمية المنتجات الجينية المشفرة حصريًا على كروموسوم X مقارنة بالذكور الذين يحملون X واحدًا، وباختصار في بعض الحالات نقطة في التطور المبكر كروموسوم X واحد في كل خلية جسدية للجنين الأنثوي يخضع لتعديل كيميائي، ويتم تعطيله بحيث لا يحدث التعبير الجيني من هذا القالب.
يبدو أن هذه العملية عشوائية في معظم الأنسجة الجنينية، لذا فإن نصف الخلايا تقريبًا في كل نسيج جسدي سيعطل X الأم بينما النصف الآخر سيعطل X الأب، والخلايا التي يُقصد بها ظهور بويضات لا تخضع لتعطيل X وتعمل خلايا الأنسجة خارج الجنين بشكل تفضيلي على تعطيل X الأب، على الرغم من أن الأساس المنطقي لهذا التفضيل غير واضح، حيث عادةً ما يتكاثر الكروموسوم X المعطل في وقت متأخر عن الكروموسومات الأخرى ويتكثف جسديًا لتشكيل جسم بار.
نتيجة تعطيل X هي أن جميع الإناث الطبيعيات عبارة عن فسيفساء فيما يتعلق بهذا الكروموسوم، مما يعني أنها تتكون من بعض الخلايا التي تعبر عن جينات فقط من كروموسوم الأم X، وأخرى تعبر عن جينات من كروموسوم الأب X فقط، وعلى الرغم من أن هذه العملية عشوائية على ما يبدو فليس لكل أنثى نسبة 1: 1 دقيقة لتعطيل X من الأم إلى الأب، إذ في الواقع تشير الدراسات إلى أن نسب تعطيل X يمكن أن تختلف.
علاوة على ذلك ليست كل الجينات الموجودة على الكروموسوم X معطلة، فهناك عدد قليل من تعديل الهروب، ويظل معبرًا عنه بنشاط من كل من كروموسومات X في الخلية، وعلى الرغم من أن هذه الفئة من الجينات لم يتم توصيفها بشكل كامل بعد، فقد تم طرح التعبير الشاذ عن هذه الجينات كأحد التفسيرات المحتملة للتشوهات المظهرية التي يعاني منها الأفراد الذين لديهم عدد قليل جدًا من الكروموسومات X أو لديهم عدد كبير جدًا منها.