ما هي الامراض الوراثية المرتبطة بالجينات؟
الأمراض الوراثية المرتبطة بالجينات:
الاضطراب الوراثي هو مرض ينتج كليًا أو جزئيًا عن تغيير في تسلسل الحمض النووي بعيدًا عن التسلسل الطبيعي، حيث يمكن أن تحدث الاضطرابات الجينية بسبب طفرة في جين واحد (اضطراب أحادي الجين) أو طفرات في جينات متعددة (اضطراب الوراثة متعدد العوامل)، أو بسبب مجموعة من الطفرات الجينية والعوامل البيئية أو عن طريق تلف الكروموسومات تغييرات في عدد أو هيكل كروموسومات كاملة، وهي الهياكل التي تحمل الجينات.
بينما نكشف عن أسرار الجينوم البشري المجموعة الكاملة من الجينات البشرية، نتعلم أن جميع الأمراض تقريبًا لها مكون وراثي، إذ تنجم بعض الأمراض عن طفرات موروثة من الوالدين وتوجد لدى الفرد عند الولادة مثل مرض فقر الدم المنجلي، تنجم الأمراض الأخرى عن طفرات مكتسبة في جين أو مجموعة جينات تحدث خلال حياة الشخص، ولا يتم توريث هذه الطفرات من أحد الوالدين، ولكنها تحدث إما بشكل عشوائي أو بسبب بعض التعرض البيئي (مثل دخان السجائر)، وتشمل هذه العديد من أنواع السرطان، وكذلك بعض أشكال الورم العصبي الليفي.