ما هي الامراض الوراثية المرتبطة بالجنس؟
في البشر هناك مئات الجينات الموجودة على الكروموسوم X، والتي ليس لها نظير في الكروموسوم Y، وهكذا تُظهر السمات التي تحكمها هذه الجينات الميراث المرتبط بالجنس، حيث أن هذا النوع من الميراث له خصائص فريدة معينة والتي تشمل ما يلي:
لا يوجد انتقال من ذكر إلى ذكر (من الأب إلى الابن) لأن الأبناء بحكم التعريف، سيرثون Y بدلاً من الكروموسوم X.
الأنثى الحاملة (متغايرة الزيجوت) لديها فرصة بنسبة 50 في المائة لتمرير الجين الطافر إلى كل طفل من أطفالها، بحيث الأبناء الذين يرثون الجين الطافر سيكونون زيجوتًا وسيظهرون الصفة، بينما البنات اللواتي يتلقين الجين الطافر سيكونن حاملات غير مصابات.
سوف ينقل الذكور ذو السمة الجين إلى جميع بناتهم، الذين سيكونون حاملين.
معظم الصفات المرتبطة بالجنس موروثة بشكل متنحي، بحيث لا تظهر الإناث متغايرة الزيجوت عمومًا هذه السمة.
بعض الحالات المرتبطة بالجنس يفصل فيها الجين الطافر للهيموفيليا A، وهو مرض متنحي مرتبط بالجنس، إذ اكتسب الهيموفيليا A سمعة سيئة في الدراسات المبكرة لعلم الوراثة البشرية؛ لأنها أثرت على 10 ذكور على الأقل بين أحفاد الملكة فيكتوريا، التي كانت حاملة.
الهيموفيليا A هو الشكل الأكثر انتشارًا للهيموفيليا، حيث ينتج عن طفرة في الجين المشفر لعامل التخثر الثامن، وبسبب هذه الطفرة لا يستطيع الذكور المصابون إنتاج العامل الوظيفي الثامن بحيث يفشل دمهم في التجلط بشكل صحيح، مما يؤدي إلى فقدان الدم بشكل كبير وربما يهدد الحياة بعد إصابات طفيفة.
يحدث النزيف في المفاصل عادةً أيضًا وقد يكون معوقًا، إذ يتكون العلاج من تجنب الصدمات وإعطاء حقن من العامل الثامن المنقى، والذي كان معزولًا في يوم من الأيام عن تبرعات دم بشرية قديمة، ولكن يمكن الآن إجراؤه بكميات كبيرة من خلال تقنية الحمض النووي المؤتلف.
على الرغم من أن الناقلات الأنثوية غير المتجانسة للطفرات المتنحية المرتبطة بـ X لا تظهر عمومًا سمات مميزة للاضطراب، فقد تم الإبلاغ عن حالات تعبير مظهري معتدل أو جزئي في حاملات الإناث الناتجة عن تعطيل X غير عشوائي.