ما هي طبيعة عمل طبيب الوراثة؟
يتخصص علماء الوراثة الطبية في الطب الذي يتضمن التفاعل بين الجينات والصحة، حيث يتم تدريبهم على تقييم وتشخيص وإدارة ومعالجة وتقديم المشورة للأفراد من جميع الأعمار الذين يعانون من اضطرابات وراثية، ويستخدم هذا الاختصاصي الاختبارات الجينية الخلوية والجزيئية والجينية والكيميائية الحيوية الحديثة للمساعدة في التقييمات التشخيصية المتخصصة وتنفيذ التدخلات العلاجية اللازمة وتقديم المشورة والوقاية الوراثية من خلال التشخيص قبل الولادة وقبل الزرع.
يخطط اختصاصي الوراثة الطبية وينسق فحص الأمراض الوراثية التي تشمل اضطرابات الجين الفردي والكروموسومات والتشوهات الخلقية، والأخطاء الوراثية في التمثيل الغذائي والحالات متعددة العوامل والاضطرابات الشائعة ذات العوامل الوراثية.
يهتم علماء الوراثة الطبية بالمرضى من جميع الأعمار ومن جميع التخصصات، حيث يتخصص بعض علماء الوراثة الطبية في مجالات محددة ضمن علم الوراثة وعلم الجينوم الطبي بما في ذلك علم الوراثة عند الأطفال وعلم الوراثة قبل الولادة وعلم الوراثة البيوكيميائية وعلم الوراثة للبالغين وعلم الوراثة العصبية أو الجينات السرطانية، بينما يهتم آخرون بالمرضى من جميع الأعمار مع مجموعة واسعة من الحالات الوراثية الأساسية.
يمكن لعلماء الوراثة الإكلينيكيين أيضًا تخطيط وتنسيق برامج الفحص على نطاق واسع للأخطاء الفطرية في عملية التمثيل الغذائي وعيوب الأنبوب العصبي وغيرها من الحالات المتأثرة وراثيًا، بينما قد يوجه آخرون ويشاركوا في التجارب السريرية لعلاج الحالات الوراثية.
نظرًا لأن العوامل الوراثية الكامنة وراء العديد من الأمراض الشائعة – من السكري إلى ارتفاع ضغط الدم – أصبحت مفهومة بشكل أفضل، فإن علماء الوراثة الطبية يشاركون بشكل متزايد في رعاية المرضى الذين يعانون من حالات شائعة ويتم استدعاؤهم لتثقيف زملائهم الطبيين وإدارة رعاية المرضى المعقدة التي تتقاطع مع العديد من التخصصات المختلفة.
يطور علماء الوراثة الإكلينيكيون علاقات طويلة الأمد مع المرضى وعائلاتهم أثناء تنسيقهم وإدارة رعايتهم وتقديم خدمات استشارية داخل المستشفى للمتخصصين الآخرين الذين يحتاجون إلى خبرة اختصاصي طب وراثة، ومع تزايد أهمية علم الوراثة في الأمراض التي تصيب الإنسان يمكن للمرء أيضًا أن يجد علماء وراثة طبيين يعملون في مجالات سياسة الرعاية الصحية العامة أو الرعاية المدارة أو الممارسة الخاصة، إذ نظرًا لتنوع خيارات العمل المتاحة لأخصائي الوراثة الطبية فهو تخصص يوفر فرصة ممتازة لتحقيق التوازن بين العمل والحياة.