ما هي الاضطرابات أحادية الجين والكروموسومات؟
الاضطرابات الناجمة عن الطفرات في الجينات المفردة أو التشوهات في عدد الكروموسومات أو هيكلها نادرة بشكل فردي، ولكنها تشكل مجتمعة نسبة كبيرة من المراضة، كما تم قياسها على سبيل المثال من خلال دخول المستشفى، والأطباء الذين يمارسون طب الأطفال أو التوليد وأمراض النساء يميلون إلى أن يكونوا أكثر وعياً من الاضطرابات الوراثية، ونظرًا لأن العديد منها موجود في مرحلة الطفولة أو يخضع لاختبار ما قبل الولادة، بحلول الوقت الذي يصل فيه الفرد المصاب إلى سن الرشد، على الرغم من أن مراجعة مشكلات الاستشارة الوراثية مع المريض عند بلوغه سن الرشد قد لا تكون قد حدثت.
وعلى الرغم من الاعتراف منذ فترة طويلة بالمساهمة الجينية في هذه الاضطرابات، فقد كانت هناك زيادة مطردة في فهم هذه الحالات على مر السنين وزيادة مقابلة في فرص التدخل، وتضمنت الانتصارات الرئيسية لـعصر ما قبل الولادة، ظهور برامج فحص حديثي الولادة للأخطاء الفطرية في التمثيل الغذائي، وتطوير مناهج للتحليل الوراثي الخلوي الروتيني (بما في ذلك التحليل عالي الدقة) وتطوير طرق التشخيص قبل الولادة وفحص السكان لحالة الناقل لبعض الاضطرابات واستخدام تحليل الحمض النووي للتشخيص.
في الآونة الأخيرة شهدنا ظهور مقياس الطيف الكتلي الترادفي، والذي يعد بزيادة نطاق الاضطرابات التي يكتشفها فحص حديثي الولادة، حيث يستمر تحسين طرق التشخيص قبل الولادة، كما تم إدخال طرق جديدة مثل تشخيص ما قبل الانغراس، كما تم جلب التحليل الوراثي الخلوي إلى مستويات جديدة من الدقة وكشف عن تعديلات هيكلية أكثر دقة، ولكنها مهمة سريريًا، ويزداد فهم الفيزيولوجيا المرضية للاضطرابات الوراثية مع وعد بتطوير طرق جديدة للعلاج، والعلاج الجيني هو مجال نشط للتحقيق، حيث يتزايد نطاق ودقة التشخيص الجزيئي بسرعة.