تتمثل مهمة اختصاصي علم الوراثة الطبية في التعرف على الاضطرابات الوراثية والعيوب الخلقية، لفهم أهمية هذه فيما يتعلق برفاهية المريض والترتيب للعلاج المناسب، وربما الأهم من ذلك مساعدة المريض أو أسرة المريض تتفهم الاضطراب وتتأقلم معه.
ما هي مهمة علم الوراثة الطبية؟
يستخدم هذا الاختصاصي الاختبارات الوراثية الخلوية والإشعاعية والكيميائية الحيوية الحديثة للمساعدة في الاستشارة الوراثية المتخصصة وتنفيذ التدخلات العلاجية اللازمة وتوفير الوقاية من خلال التشخيص قبل الولادة، حيث يخطط عالم الوراثة الطبية وينسق برامج الفحص واسعة النطاق للأخطاء الفطرية في عملية التمثيل الغذائي واعتلال الهيموغلوبين وتشوهات الكروموسومات وعيوب الأنبوب العصبي، كما يعمل بعض علماء الوراثة الطبية في المقام الأول مع الرضع والأطفال.
يركز علماء الوراثة الطبيون الآخرون الذين تم تدريبهم لأول مرة كأطباء توليد على المشاكل الوراثية للأجنة، ويعمل أطباء الباطنة الحاصلون على تدريب في علم الوراثة الطبية مع المرضى البالغين الذين قد يكون لديهم أشكال عائلية من أمراض القلب أو السرطان أو الأمراض العصبية.
وهناك أيضًا أطباء العيون وأطباء الأمراض الجلدية وعلماء الأمراض من علماء الوراثة الطبية، وهناك خطوات واسعة في العديد من مجالات علم الوراثة البشرية، مما يؤدي إلى فهم أعمق للوظائف الأساسية للجينات، حيث تؤدي هذه التطورات التكنولوجية أيضًا إلى ظهور طرق جديدة للتشخيص والعلاج، ومن الأدوار المتزايدة الأهمية لعلم الوراثة الطبية العمل كحلقة وصل بين العلماء الذين يصنعون هذه التطورات التكنولوجية والمرضى الذين قد يستفيدون منها.
تم الاعتراف رسميًا بعلم الوراثة الطبية باعتباره تخصصًا طبيًا، حيث كان في البداية علم الوراثة الطبية معنيًا بالاضطرابات الجينية أو الصبغية النادرة نسبيًا، ولكن مع تسلسل الجينوم البشري أصبح علم الوراثة القوة الدافعة في البحث الطبي، وهو الآن جاهز للاندماج في الممارسة الطبية.
تصنف المساهمة الجينية في الممارسة الطبية إلى ثلاث فئات: الاضطرابات أحادية الجين أو الكروموسومية والاضطرابات الأكثر شيوعًا الناتجة عن طفرة جينية أحادية أو أحادية الجين والاضطرابات الشائعة متعددة العوامل، والتي يساهم فيها تفاعل الجينات المتعددة والبيئة، وهناك بعض التغييرات المتوقعة التي سيتطلبها علم الوراثة الطبية مثل زيادة القوى العاملة في علم الوراثة الطبية، بما في ذلك علماء الوراثة والمستشارون الوراثيون، حيث أتاح مشروع الجينوم البشري معلومات ذات أهمية تشخيصية وعلاجية لا تقدر بثمن، كما يجب أن ترتقي مهنة الطب الآن إلى كل من الفرص والتحديات التي تطرحها هذه الثروة من المعلومات.