ما هي الاضطرابات أحادية الجين والكروموسومات؟
الاضطرابات الناجمة عن الطفرات في الجينات المفردة أو التشوهات في عدد الكروموسوم أو تركيبه نادرة بشكل فردي، ولكنها تشكل مجتمعة نسبة كبيرة من المراضة كما تم قياسها، على سبيل المثال من خلال دخول المستشفى، الأطباء الذين يمارسون طب الأطفال أو التوليد وأمراض النساء يميلون إلى أن يكونوا أكثر وعياً من الاضطرابات الوراثية، نظرًا لأن العديد منها موجود في مرحلة الطفولة أو يخضع للاختبارات السابقة للولادة، وبحلول الوقت الذي يصل فيه الفرد المصاب إلى سن الرشد (على الرغم من أن مراجعة مشكلات الاستشارة الوراثية مع المريض عند بلوغه سن الرشد قد لا تكون قد حدثت).
على الرغم من الاعتراف منذ فترة طويلة بالمساهمة الجينية في هذه الاضطرابات كانت هناك زيادة مطردة في فهم هذه الحالات على مر السنين وزيادة مقابلة في فرص التدخل، وتضمنت الانتصارات الرئيسية “لعصر ما قبل الولادة” ظهور برامج فحص حديثي الولادة للأخطاء الوراثية في التمثيل الغذائي وتطوير مناهج للتحليل الوراثي الخلوي الروتيني.
في الآونة الأخيرة شهد ظهور مقياس الطيف الكتلي الترادفي، والذي يعد بزيادة نطاق الاضطرابات التي يكتشفها فحص حديثي الولادة، حيث يستمر تحسين طرق التشخيص السابق للولادة كما تم إدخال طرق جديدة، مثل تشخيص ما قبل الانغراس، كما تم جلب التحليل الوراثي الخلوي إلى مستويات جديدة من الدقة وكشف عن تعديلات هيكلية أكثر دقة، ولكنها مهمة سريريًا.