ما هي الأمراض أحادية الجين؟
يحتوي الجينوم البشري على ما يقدر بنحو 20.000 إلى 25.000 جينة تعمل كمخططات لبناء جميع البروتينات في أمراض الجين الواحد، حيث تكون الطفرة في واحد فقط من هذه الجينات مسؤولة عن المرض، وتنتشر أمراض الجين الواحد في العائلات، ويمكن أن تكون سائدة أو متنحية وراثيًا أو مرتبطة بالجنس، إذ تعد تحليلات النسب للعائلات الكبيرة التي بها العديد من الأعضاء المصابين مفيدة جدًا لتحديد نمط وراثة الأمراض أحادية الجين.