كيف تناسب الجينات وعلم الجينوم مع الممارسة الطبية؟
لقد قيل أن جميع الحالات واللقاءات الطبية لها مكون وراثي، ويمكن رؤيتها من خلال عدسة وراثية، حيث تكون مساهمة علم الوراثة في الممارسة الطبية في بعض الأحيان قريبة من السطح وأحيانًا أخرى تعمل بشكل أعمق، يمكن أن نصنف المساهمة الجينية في الممارسة الطبية إلى ثلاث فئات:
يتكون الأول من اضطرابات أحادية الجين أو كروموسومية، مثل بيلة الفينيل كيتون وفقر الدم المنجلي والورم الليفي العصبي أو متلازمة داون، وهذا هو المجال الكلاسيكي لعلم الوراثة الطبية ويوافق معظم الأطباء على أن علماء الوراثة الطبية لهم دور يلعبونه في رعاية الأفراد الذين يعانون من هذه الاضطرابات في التشخيص، وتقديم المشورة وفي بعض الحالات الإدارة.
تشمل الفئة الثانية الاضطرابات الأكثر شيوعًا التي تتأثر فيها مجموعة فرعية كبيرة من الأفراد المصابين بسبب سبب وحيد الجين أو على الأقل، حيث يمكن لطفرات جينية واحدة في بعض العائلات أن تسبب الاضطراب، ومن الأمثلة على ذلك سرطان الثدي والمبيض وسرطان القولون وداء ترسب الأصبغة الدموية كسبب لمرض الكبد واعتلال عضلة القلب، حيث تميل هذه الاضطرابات إلى أن يكون لها اختراق غير مكتمل ويعتمد على العمر، وقد يوافق الطبيب على أن الجينات مهمة لرعاية بعض مرضاهم، إذ يكمن التحدي في التعرف على أي من مرضاهم لديه سبب وراثي كبير وسيستفيد من مزيد من التقييم.
تشمل الفئة الثالثة والأكبر الاضطرابات الشائعة مثل السكري وارتفاع ضغط الدم والسرطان وأمراض القلب والأوعية الدموية، وبعض هذه الأسباب ربما معظمها لها أسباب نادرة تتعلق بجين واحد ولكن، في معظم الأحيان تكون المساهمة الجينية أكثر تعقيدًا، وهذه اضطرابات متعددة العوامل، حيث تتفاعل جينات متعددة مع بعضها البعض ومع البيئة للمساهمة في سبب الحالة.
كل فئة من هذه الفئات لها دورها في الممارسة الطبية، وعند القيام بذلك ننظر في تأثير علم الوراثة على أنشطة ثلاثة أنواع من الممارسين الطبيين:
الأول هو مقدم الرعاية الأولية طبيب الأطفال، طبيب الباطنة، ممارس الأسرة، وما إلى ذلك.
ثانيًا هو المتخصص، مثل أخصائي أمراض الجهاز الهضمي أو طبيب الأورام أو طبيب الأعصاب.
الثالث هو عالم الوراثة الطبية، حيث سننشئ مصفوفة تبحث في كيفية معالجة هذه الأنواع الثلاثة من المهنيين للفئات الثلاث للتأثير الجيني على الصحة والمرض.
هذه الفئات الثلاث باعتراف الجميع تعسفية إلى حد ما، وربما لا يوجد مثال حقيقي لاضطراب جين واحد، إذ أن البيئة والجينات المعدلة تجعل كل الاضطرابات معقدة، كما أن الخط الفاصل بين نادر و شائع غامض أيضًا، وبالمثل فإن تعيين ثلاث فئات من الممارسين مصطنع.
قد يشمل مقدمو الرعاية الأولية أطباء أطفال وأطباء باطني وممارسي الأسرة بمستويات مختلفة جدًا من المعرفة حول علم الوراثة، ويمكن تصنيف علماء الوراثة أنفسهم وفقًا لمجال التخصص الفرعي وتشمل الفئة علماء الوراثة والأطباء والمستشارين الوراثيين ومع ذلك، قد يكون هذا المخطط المبسط مفيدًا في تحديد المجالات الرئيسية التي سيعمل فيها علماء الوراثة جنبًا إلى جنب مع الممارسين الآخرين في تقديم الخدمات الجينية.