ما هو التحليل الوراثي الخلوي؟
هو تقنية تقليدية مستخدمة في جميع أنحاء العالم لتشخيص عدم استقرار الكروموسومات، وقد تشير إلى وجود اضطراب وراثي أو ورم خبيث، وتاريخيا كانت واحدة من أولى التقنيات المستخدمة في الطب الدقيق، كما تكثف مجال علم الوراثة الخلوية البشرية السريرية (دراسة الكروموسومات البشرية وتركيبها ووراثتها والتشوهات) مع اكتشاف عدد الكروموسوم البشري الطبيعي البالغ 46 في عام 1956 والتثلث الصبغي 21 في متلازمة داون.
تم العثور على إزفاء في مريض مصاب بابيضاض الدم النقوي المزمن في عام 1959، مما أدى إلى تطوير علاجات تستهدف بروتين الاندماج السرطاني الذي ينتجه كروموسوم فيلادلفيا، واليوم يستمر التحليل الوراثي الخلوي في توفير المعلومات التشخيصية والإنذارية والعلاجية الأساسية للطب والبحوث الدقيقة للسرطان.
يمكن أن توفر تحليلات علم الوراثة الخلوية معلومات قيمة وذات صلة للغاية لإثبات وجود استنساخ خبيث وتحديد سلالات الخلايا في عملية المرض أو توضيح وتأكيد التشخيص، وتوفير ميزات تنبؤية تنبؤية ومراقبة الاستجابة للعلاج وتصنيف الأورام، ومع ذلك يجب ملاحظة أن الدراسات الحديثة قد أدركت أنه في بعض الحالات التي يظهر فيها النمط النووي طبيعي، لا سيما في(AML)، حيث تم اكتشاف الطفرات على مستوى النوكليوتيدات، والتي لا يمكن اكتشافها بواسطة الوراثة الخلوية القياسية وضمن قائمة متزايدة من الجينات مثل يمكن أن يكون لـ(FLT3) آثار تنبؤية مهمة، كما تعتبر العلاقة الوثيقة بين اختصاصي علم الأمراض وعلم الوراثة الخلوية ضرورية إذا كان سيتم إنتاج أقصى قدر من المعلومات المفيدة من دراسات الوراثة الخلوية لاضطرابات الدم.