ما هو التغير في التركيب الجيني؟
الأمراض التي تسببها التغيرات في التركيب الجيني للفرد (على سبيل المثال طفرات الجين المفرد، الانحرافات الصبغية) تعتبر أمراضًا وراثية، على سبيل المثال السرطان مرض وراثي ناتج عن تراكم الطفرات الجينية بمرور الوقت، ومع ذلك ليست كل الأمراض الوراثية وراثية فقط، الأمراض التي تنتقل من الآباء إلى الأبناء وفقًا للقوانين التي وصفها لأول مرة جريجور مندل في القرن التاسع عشر هي أمراض وراثية تنتقل من جيل إلى جيل.
تقليديا يشير الحديث عن الأمراض الوراثية إلى حالات نادرة أحادية الجين وهي وراثية مندل، وغالبًا ما تسبب إعاقة شديدة وموتًا في سن مبكرة، ومع ذلك فإن مناقشة الأمراض الوراثية تزداد تعقيدًا مع تزايد عدد الحالات تم اكتشاف التغيرات الجينية للعديد من الأمراض الشائعة في وقت متأخر من الظهور مع الوراثة المعقدة ومتعددة العوامل مثل الأشكال غير العائلية من السرطان والسكري من النوع 2 وأمراض القلب والعديد من الحالات النفسية.
أمراض الجين الواحد:
تنجم معظم الأمراض عن مجموعة من العوامل الوراثية والبيئية ومع ذلك، هناك طيف مسبب للمرض تكون فيه الأمراض في أحد طرفيها ناتجة في الغالب عن عوامل وراثية وأمراض في الطرف الآخر ترجع في الغالب إلى عوامل بيئية، وفي النهاية “الجينية” من الطيف هناك أكثر من ألف مرض من أمراض الجين الواحد (مثل مرض هنتنغتون والتليف الكيسي وداء ترسب الأصبغة الدموية) والتي تشترك في سمات معينة: فهي تميل إلى أن تكون حالات نادرة وهم موروثون بطريقة مندلية والعوامل الوراثية محددات قوية للمرض.
في النهاية “البيئية” من الطيف تحدث الأمراض الوراثية متعددة العوامل أو المعقدة (مثل أمراض القلب والحالات النفسية والسرطانات) بسبب تفاعل جينات متعددة منخفضة الاختراق مع عوامل سلوكية وبيئية مختلفة، وعلى الرغم من وجود توقعات كبيرة بإمكانية استخدام الطب الشخصي لفحص الأفراد بحثًا عن العديد من جينات المرض منخفضة الانتشار المرتبطة بالحالات المتأخرة الشائعة، إلا أن هذا لا يزال مثيرًا للجدل إلى حد كبيرن حيث أن أكثر من 80٪ من أمراض الجين الواحد لكل منها أساس وراثي قوي موروثة بطريقة أكثر قابلية للتنبؤ.