ما هي القيمة التنبؤية للاختبارات الجينية؟
ليست كل الاختبارات الجينية لها نفس القيمة التنبؤية، حيث يعتمد هذا إلى حد كبير على ما إذا كان المرض ناتجًا عن جين واحد أو خلل في الكروموسومات في مقابل التفاعلات المعقدة بين الجينات والجينات والبيئة، إذ أن الاختراق هو وسيلة لقياس إلى أي مدى سيتم التعبير عن تغيير جيني معين كعلامات وأعراض للمرض، كلما زاد الاختراق زاد احتمال إصابة الفرد الذي يحمل تغييرًا جينيًا بالمرض وتصبح أعراضه وبالتالي يمكن تصنيف الاختبارات الجينية إلى اختبارات ما قبل الأعراض والاستعداد والقابلية للتأثر.
اختبارات ما قبل الأعراض: اختبارات ما قبل الأعراض (على سبيل المثال لمرض هنتنغتون) هو اختبارًا للحالات النادرة التي تسببها جينات مفردة ذات وراثة سائدة وراثية عالية جدًا (على سبيل المثال أكثر من 90 ٪ من المصابين بالتغيير الجيني سيصابون بالمرض خلال حياتهم) ومع ذلك يمكن أن تختلف شدة المرض والعمر عند ظهور الأعراض (أي نتيجة لعدم تجانس النمط الجيني والنمط الظاهري).
اختبارات الاستعداد: اختبارات الاستعداد (على سبيل المثال لسرطان الثدي الوراثي أو سرطان المبيض) اختبار 50 لأشكال نادرة من الحالات الشائعة التي في مجموعة فرعية صغيرة من الحالات (عادة أقل من 5٪ أو 10٪) تنتج عن جين واحد له وراثة جسمية سائدة و مستوى متوسط من الاختراق (على سبيل المثال ما يقرب من 20٪ إلى 80٪ من المصابين بالتغيير الجيني سوف يصابون بالمرض).
اختبارات الحساسية: اختبارات الحساسية (على سبيل المثال لأمراض القلب) اختبار للحالات الشائعة الناجمة عن تفاعلات الجينات المعقدة والجينات والبيئة، حيث يكون لكل جين منفرد اختراق منخفض (على سبيل المثال 5 ٪ أو 10 ٪ من أولئك الذين لديهم الجين سوف يتطورون المرض)، وقد يكون لملف المخاطر العام لمجموعة من الواسمات قيمة تنبؤية أعلى على الرغم من أنه لا يزال يتعين إثبات ما إذا كانت المعلومات الجينية توفر أي قيمة مضافة إلى عوامل الخطر البيئية والسلوكية الأكثر تقليدية للأمراض المزمنة الشائعة (على سبيل المثال تقدم العمر والعادات المستقرة والسمنة والتدخين) وما إذا كان مفيدًا في تعزيز السلوكيات الوقائية.