ما هو الشذوذ الكروموسومي؟
تشمل شذوذ الكروموسومات كلاً من التغييرات العددية والهيكلية، وبالنسبة للتغيرات العددية فإن أي شيء بخلاف المجموعة الكاملة المكونة من 46 كروموسومًا يمثل تغييرًا في كمية المادة الوراثية الموجودة، ويمكن أن يسبب مشاكل صحية ونمائية، أما بالنسبة للتغيرات الهيكلية تعتمد أهمية المشاكل وخطورتها على الكروموسوم الذي تم تغييره، وقد يختلف نوع المشكلة ودرجتها من شخص لآخر حتى في حالة وجود نفس الشذوذ الكروموسومي.
يفحص النمط النووي للكروموسومات كروموسومات الشخص لتحديد ما إذا كان الرقم الصحيح موجودًا، ولتحديد ما إذا كان كل كروموسوم يبدو طبيعيًا، حيث يتطلب خبرة وخبرة لأداء بشكل صحيح وتفسير النتائج، وفي حين أنه من الناحية النظرية يمكن استخدام أي خلية تقريبًا لإجراء الاختبار إلا أنه من الناحية العملية يتم إجراؤه عادةً على السائل الأمنيوسي لتقييم الجنين وعلى الخلايا الليمفاوية (خلية دم بيضاء) من عينة دم لاختبار جميع الأعمار الأخرى، وبالتناوب يمكن الحصول على خلايا الدم البيضاء من سحب نخاع العظم للبحث عن التغيرات في الأفراد المشتبه في إصابتهم بأمراض الدم أو اللمفاويات (مثل اللوكيميا والورم الليمفاوي والورم النخاعي وفقر الدم المقاوم).