كيف يتم تحليل الكروموسومات؟
تُستخدم الخلايا الليمفاوية عادةً لتحليل الكروموسومات باستثناء ما قبل الولادة عند استخدام الخلايا الأمنيوسية أو الخلايا من الزغابات المشيمية، ويتضمن تحليل النمط النووي حجب الخلايا في الانقسام الخيطي أثناء الطور الرئيسي وتلطيخ الكروموسومات المكثفة، إذ يتم تصوير الكروموسومات من الخلايا المفردة ويتم ترتيب صورها لتشكيل النمط النووي.
تُستخدم عدة تقنيات لتحديد الكروموسومات بشكل أفضل: في النطاقات الكلاسيكية، يتم استخدام صبغة لتلطيخ العصابات على الكروموسومات، إذ يستخدم تحليل الكروموسوم عالي الدقة طرق الاستزراع الخاصة للحصول على نسبة عالية من الطور الأولي والطور التمهيدي وتكون الكروموسومات أقل تكثفًا، مما كانت عليه في تحليل الطور الروتيني، ويتم توسيع عدد النطاقات المحددة مما يسمح بتحليل النمط النووي الأكثر حساسية.
يستخدم تحليل التنميط النووي الطيفي (يُطلق عليه أيضًا طلاء الكروموسوم) تقنيات التهجين الموضعي الفلورية متعددة الألوان الخاصة بالكروموسوم (FISH) التي تعمل على تحسين رؤية بعض العيوب بما في ذلك عمليات النقل والانعكاس، كذلك تحليل المصفوفة الدقيقة للكروموسومات (CMA) والمعروف أيضًا باسم التهجين الجيني المقارن للمصفوفة (aCGH) هو تقنية من خطوة واحدة تسمح بفحص الجينوم بأكمله بحثًا عن تشوهات جرعات الكروموسومات، بما في ذلك الزيادات (المضاعفات) أو النقصان (الحذف)، والتي قد تكون أيضًا توحي بنقل غير متوازن.
يتمتع تحليل المصفوفة الدقيقة لتعدد أشكال النوكليوتيدات المنفردة (SNP) بقدرة إضافية على اكتشاف مناطق تماثل الزيجوت، والتي يمكن رؤيتها في الحالات التي يتشارك فيها الوالدان أصلًا مشتركًا (قرابة) وأيضًا عندما يكون هناك انفصال أحادي الوالدين (أي نسختي الكروموسوم أو جزء من الكروموسوم موروث من أحد الوالدين بدلاً من نسخة واحدة من الأم ونسخة واحدة من الأب)، ومن المهم ملاحظة أن (CMA) لا تكتشف إعادة الترتيب المتوازنة (على سبيل المثال عمليات النقل والانعكاس) والتي لا ترتبط بعمليات الحذف أو الازدواجية.