كيف يتم اختبار تحليل الكروموسومات؟
يتم إجراء الاختبار بواسطة: أخذ عينة من خلايا الشخص وزرعها في وسط غني بالمغذيات لتعزيز انقسام الخلايا في المختبر، ويتم ذلك من أجل تحديد وقت محدد خلال مرحلة نمو الخلايا عندما يكون تمييز الكروموسومات أسهل، إذا تم عزل الكروموسومات عن نواة الخلايا ووضعها على شريحة ومعالجتها بصبغة خاصة، ومن ثم أخذ الصور الدقيقة للكروموسومات.
حيث يتم جمع العينة للاختبار، بأخذ عينة الدم من وريد بالذراع بواسطة إبرة (حقنة)، ويتم جمع السائل الأمنيوسي والزغابات المشيمية من امرأة حامل بواسطة ممارس رعاية صحية باستخدام بزل السلى أو إجراءات أخذ عينات من خلايا المشيمة، إذ تتطلب مجموعات عينات نخاع العظم أو الأنسجة إجراء خزعة ليتم إجراؤها.
بطريقة ألغاز الصور المقطوعة يتم إعادة ترتيب صور الكروموسومات لمطابقة الأزواج وترتيبها حسب الحجم من الأكبر إلى الأصغر من الأرقام من 1 إلى 22 متبوعة بالكروموسومات الجنسية كالزوج الثالث والعشرين، حيث تسمح الصور أيضًا بتوجيه الكروموسومات رأسياً إذ يبدو كل كروموسوم على شكل قشة مخططة لها ذراعان يختلفان في الطول (ذراع قصير (ع) وذراع طويل (ف)) ومنطقة مضغوطة بين الذراعين تسمى السنترومير وسلسلة من الأشرطة الأفقية الفاتحة والداكنة ويساعد طول الذراعين وموقع العصابات في تحديد الجزء العلوي من الأسفل، وبمجرد اكتمال ترتيب صور الكروموسوم يقوم أخصائي المختبر بتقييم أزواج الكروموسوم وتحديد أي تشوهات قد تكون موجودة.
تتضمن بعض اضطرابات الكروموسومات التي يمكن اكتشافها ما يلي:
متلازمة داون: (تثلث الصبغي 21) الناتجة عن زيادة كروموسوم 21 وقد يحدث هذا في جميع خلايا الجسم أو معظمها.
متلازمة إدواردز: (تثلث الصبغي 18) وهي حالة مرتبطة بالتخلف العقلي الشديد ناتج عن كروموسوم إضافي 18.
متلازمة باتو (تثلث الصبغي 13) الناتجة عن زيادة كروموسوم 13.
متلازمة كلاينفيلتر: أكثر تشوهات الكروموسومات الجنسية شيوعًا عند الذكور ناتج عن كروموسوم X إضافي.
متلازمة تيرنر: وتحدث بسبب فقدان كروموسوم X واحد في الإناث.
ابيضاض الدم النقوي المزمن وتشخيص المرض.
يستخدم النمط النووي الكروموسومي للكشف عن تشوهات الكروموسومات، وبالتالي يتم استخدامه لتشخيص الأمراض الوراثية وبعض العيوب الخلقية واضطرابات معينة في الدم أو الجهاز اللمفاوي.