ما هو التباين الجيني؟
الاختلاف الجيني بين الأفراد هو محدد حاسم للاختلافات في متطلبات المغذيات، حيث أن أكثر أنواع التباين الجيني شيوعًا هو تعدد أشكال النوكليوتيدات الفردي، وهو بديل أساسي واحد ضمن تسلسل الحمض النووي، إذ تحدث هذه مرة واحدة تقريبًا كل 1000-2000 نيوكليوتيد في الجينوم البشري.
تعدد الأشكال هو جودة الموجود في عدة أشكال مختلفة، كما يمكن أن يكون نتيجة الاستعداد الوراثي أو التأثير البيئي أو مزيج من الاثنين، وبعبارات عامة هذا هو الأساس للتغيرات الملحوظة في جميع أشكال الحياة والأفراد، إذ أصبح التطوير الأخير لقواعد البيانات الشاملة لتعدد الأشكال الجيني والفحص الجيني عالي الإنتاجية الآن دراسة ذات مغزى للتباين بين الأفراد ليس فقط ممكنًا، ولكن مهمًا أيضًا لمستقبل التغذية والبحوث السريرية.
إذا أمكن توضيح الآليات التي من خلالها تزعج هذه الأشكال المتعددة استقلاب الفولات، وتغير مخاطر المرض ينبغي أن يكون من الممكن تطوير استراتيجيات غذائية أو علاجية للأفراد المعرضين للخطر لإصلاح التوازن، وتم تحديد تعدد الأشكال أيضًا في الجينات المشاركة في استقلاب الدهون، والتي تعتبر مهمة في تحديد تركيز كوليسترول البروتين الدهني منخفض الكثافة في البلازما للفرد، وهو علامة على مخاطر الإصابة بأمراض القلب والأوعية الدموية.
ومع توصيف المزيد من الروابط بين الأشكال المتعددة وظروف المرض سيزداد نطاق استهداف المعلومات الغذائية والتوصيات إلى مجموعات سكانية فرعية محددة، ومع ذلك قبل إلزام أنفسنا بهذا النهج من الأهمية بمكان أن نأخذ في الاعتبار اللوجيستيات وتكاليف الفحص الجيني الروتيني للعديد من الجينات، وتقديم المشورة المناسبة والمواقف العامة والقضايا الأخلاقية المرتبطة بهذا الفحص، فيما يتعلق على سبيل المثال بالحياة التأمين وتنظيم الأسرة.
علاوة على ذلك فإن حل الأدوار النسبية لتفاعلات الجينات والجينات والبيئة في الأمراض متعددة الجينات (الاضطرابات التي تعدلها جينات متعددة وتعدد الأشكال داخلها) أمر صعب للغاية مع هشاشة العظام، على سبيل المثال تشير دراسات التوأم والأشقاء إلى أن العوامل الوراثية هي المحدد الرئيسي لكثافة المعادن في العظام وهيكلها، وهي تمثل عادةً 50-85 ٪ من تباين النمط الظاهري مع مساهمة العوامل البيئية في الباقي.
تم ربط بعض الأشكال المتعددة الجينات بالاختلافات في كثافة المعادن في العظام، ولا تزال هذه الارتباطات محل خلاف ويبدو من المحتمل أن العديد من الأشكال الجينية كل منها يقدم مساهمة صغيرة نسبيًا تتفاعل لتشمل المكون الجيني المرتبط بهشاشة العظام، وفي ظل هذه الظروف تفتقر دراسات الجينات المرشحة التي تسعى إلى إيجاد ارتباط بين تعدد الأشكال الجيني المحدد وعلامات خطر الإصابة بالمرض إلى القوة وقد تعطي نتائج زائفة، ولا تزال أفضل الاستراتيجيات لحل العوامل الوراثية والبيئية المساهمة في مثل هذه الاضطرابات متعددة الجينات غير واضحة.